유전학(Genetics) 그냥 암기할 것들

산전진단(Prenatal diagnosis)을 언제 하는가?

1. 산모 나이 35+

2. 신경관 결손 위험

3. 검사 가능한 가족력 (=아래, 윗세대)

4. 이전 아이의 염색체 이상 (=아랫세대)

5. 부모 세대의 염색체 이상 (=윗세대)

  * 암기 : 35살, 신경관까지 외우고 나머지 세 특징은 가족에 관련된다.

 

산전진단의 종류

Invasive(침습적) : amniocentesis, cordocentesis, choronic villus sampling, preimplantation genetic diagnosis, fetal blood sampling

  * 특히 amniocentesis / CVS / FBS의 경우에는 시행 시기(16~20 / 8~12 / 18+), fetal loss rate(~0.5 / ~1 / 1~2), 장점(AFP 가능 / 이른 시기 / 빠른 결과), 단점(fetal injury 가능, 액체를 못 얻음, 기술적 어려움)까지 숙지한다.

Non-invasive(비침습적) : ultrasound, maternal serum alpha fetoprotein, maternal serum screen, isolation of fetal cells from meternal circulation

 

Blotting으로 분석하는 것

Northern blot : RNA

Southern blot : DNA

Western blot : Protein

 

Mitosis vs. Meiosis

체세포분열은 분열 횟수 1번, 결과 2n * 2, 중기에 일렬 배열

생식세포분열은 분열 횟수 2번, 결과 n * 4 중기에 상동염색체끼리 배

 

상염색체 우성 질환의 특징

1. 하나의 비정상적 유전자가 표현형 문제를 일으킴

2. 모든 세대에 발생

3. 성 무관

4. 다면발현(pleiotropy, 한 유전자가 여러 형질에 영향)

5. 유전형질 예측이 불가능

  * 암기 : 상우가 하모니카를 성에서 갑자기 분다면 예측이 불가능한 일이다.

 

상염색체 열성 질환의 특징

1. 이형접합끼리 만나면 25% 확률로 발병

2. 이형접합은 발병X

3. 동형접합은 자손에게 하나 전달

4. 근친 시 founder effect 발생 가능

 

상염색체 열성 질환의 종류

Sickle cell anemia, Gaucher disease, Xeroderma Pigmentosum, Cystic Fibrosis, Tay-Sachs disease, Thalassemia, Phenylketonuria

  * 암기 : 상열이는 낫 놓고셔 기역자도 모르는 바보다. 국어 시험 0점 받고 C~F 성적을 받아 TT 하며 울었다. 하지만 중국어는 잘해서 북경대에 합격한다.

 

미토콘드리아 질환의 특징

1. 모계 유전

2. 신경, 근육의 이상이 많음

3. 핵 DNA 10배 이상의 돌연변이율

4. 노화에 따른 OXPHOS 기능 저하

  * 암기 : 미모가 좋은 신근 씨가 핵심을 짚어 OXFORD에 합격했다.

 

미토콘드리아 질환의 종류

Deafness, CPEO, MELAS, KSS, MERRF, NARP

  * 암기 : 미토콘드리아 의자에 앉은 귀머거리 CEO가 메리야스를 입고 CASS 맥주를 든 채 메리크리스마스를 외친다. + NARP

 

염색체 수 이상 질환의 종류

Down : trisomy 21

Edward : trisomy 18 (에드워드=에잇틴)

Patau : trisomy 13

Turner : X

Kleinfelter : XXY

 

성염색체 X연관 질환의 종류

Hemophilia, Fragile X syndrome, DMD, Color blindness, Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency, OTCD

  * 암기 : 혈우병과 Fragile X syndrome은 당연하다. 여기에 추가적으로 DMD, 색맹, glucose-6 어쩌고, OTCD를 외운다. 이상에서 다루지 않은 질환은 모두 상염색체 우성 질환으로 간주한다.

 

정상세포와 암세포의 비교

상식적으로 풀면 되는데, 정상세포가 contact inhibition과 grow factor를 가짐에 주의한다.

 

Tumor suppresion gene

NF1, p53, RB, WT-1

  * NF1은 세포질, 나머지는 핵

 

줄기세포 만드는 법

1. 사람 난자에 핵 이식

2. 냉동 수정란

3. 피부 등 체세포

4. 역분화

  * 암기 : 사슴의 냉동 피부는 역겹다.

 

줄기세포의 기원에 따른 분류

1. embryonic

2. adult

3. cord blood

4. 역분화